Ribosomer är strukturer i dina celler som är nödvändiga för att bygga nya proteiner genom att lägga aminosyror ihop. Enligt Georgia State University är ribosomer ansvariga för översättningsprocessen eller omvandlar informationen i din genetiska kod till information som kodar för specifika aminosyror (Se Referenser 1). Minskad eller förändrad ribosomaktivitet eller olika typer av defekter i ribosomens struktur kan orsaka ribosomala sjukdomar eller ribosomopatier (se referens 2 och 4).
Disease-orsakande mutationer av ribosombiogenesproteiner
Ribosomen består av en stor och en liten underenhet, och många ribosombiogeneseproteiner är nödvändiga för att låta ribosomen mogna korrekt enligt en artikel i "Molecular Biosystems" (Se Referenser 4). Vissa mutationer i små eller stora subenhetsproteiner kan leda till ribosomala sjukdomar. Till exempel är cirhin, eller nordamerikansk indisk barndomscirros, ett tillstånd som härrör från en mutation i ett litet ribosomalt subenhetsbiogenesprotein. Alopeci, neurologiska defekter och endokrinopati syndrom kan härledas från en mutation i ett stort biosesprotein med ribosomal subenhet.
Sjukdomsmodifierande mutationer ribosombiogenesproteiner
Vissa mutationer i ribosombiogenesproteiner orsakar inte sjukdom, men ändrar tillstånd som redan finns hos en individ. Enligt forskning som publicerats i "Molecular Biosystems", är viss sjukdom resultatet av en kombination av faktorer (Se Referenser 4). Den vanligaste orsaken till blindhet i världen, primär öppenvinkelglaukom, utvecklas på grund av miljö- och genetiska faktorer. Vissa mutationer i ribosombiogeneseproteiner kan göra detta tillstånd sämre.
Genetiska sjukdomar av små nukleolära ribonukleoproteiner
Små nukleloar ribonukleoproteiner eller snoRNPs innehåller proteiner och genetiskt material i form av RNA. Mutationer kan leda till utveckling av genetisk sjukdom, och medfödd dyskeratos är ett exempel (Se Referenser 4). Denna genetiska sjukdom är resultatet av en mutation på en av 10 gener, enligt författarna till en artikel i augusti 2014-versionen av "Klinisk medicininsyn: Blodsjukdomar" (Se Referenser 2). Symtom innefattar nageldystrofi eller onormalt formade naglar, förändrad hudfärgning och vita fläckar i munnen (Se Referenser 5).
Genetiska sjukdomar av ribosomala proteiner
Enligt forskning som publicerats i "Molecular Biosystems" kan otillräcklig aktivitet av proteiner associerade med ribosomstrukturen leda till genetisk sjukdom (Se Referenser 4). Ett exempel är Diamond-Blackfan anemi, som förklarar Genetics Home Reference, förekommer hos 5 till 7 av varje miljon spädbarn (Se Referenser 3). Sjukdomen påverkar benmärgens förmåga att producera röda blodkroppar, och anemi uppträder vanligtvis under det första året av livet med symtom som trötthet, svaghet och blek hud. Små huvudstorlekar, grå störningar, glaukom och njurefel kan också uppstå.
