Din kropp innehåller tusentals gener, som kodar för tusentals olika proteiner. Varje protein, som består av en sekvens av aminosyror, bidrar till strukturen eller funktionen hos dina celler genom att stödja din ämnesomsättning, främja cellulär kommunikation och stödja formen och strukturen hos dina celler. Var och en av dina proteiner har en primär struktur, vilket är viktigt för hur proteinet fungerar.
Proteinstruktur
Proteinstrukturen är klassificerad på fyra nivåer: primär, sekundär, tertiär och kvartär. Den primära strukturen av proteiner hänför sig till sekvensen av aminosyror som utgör en proteinkedja eller polypeptid. Varje protein har en unik primär struktur som skiljer sig i både ordningen av aminosyror i polypeptiden och det totala antalet aminosyror som utgör proteinmolekylen. De sekundära och tertiära strukturerna hänvisar till hur polypeptiden vrids och böjes i en tredimensionell form för att göra ett funktionellt protein. Kvaternär struktur hänvisar till hur två eller flera polypeptider interagerar för att bilda ett funktionellt protein. Varje protein i din kropp har en primär, sekundär och tertiär struktur, men endast vissa proteiner har en kvaternär struktur.
Hemoglobin
Ett exempel på ett protein med en primär struktur är hemoglobin. Detta protein, som finns på dina röda blodkroppar, hjälper till att ge vävnaderna i hela kroppen med en konstant tillförsel av syre. Den primära strukturen hos hemoglobin är viktig eftersom en förändring av endast en aminosyra kan störa hemoglobins funktion. Exempelvis kan en enda aminosyraförändring till hemoglobins primära struktur orsaka sickle cellanemi, ett blodförhållande som kännetecknas av dysfunktionella, seglformade röda blodkroppar.
hexosaminidas
Ett annat protein med viktig primär struktur är hexosaminidas, ett protein som bidrar till funktionen av cellulära fack som kallas lysozymer. Att behålla lysozymfunktionen är viktig för din hälsa, eftersom dessa fack hjälper dina celler att avlägsna molekyler som annars skulle kunna skada cellen. En mutation i den primära strukturen av hexosaminidas kan störa lysozymfunktionen i hjärnan, vilket leder till dödlig Tay-Sachs-sjukdom. Som ett resultat av detta genomgår barn ofta genetisk testning för hexosaminidasmutationer, för att hjälpa till vid tidig diagnos av sjukdomen.
dystrofin
Dystrofin är ett annat protein med en primär struktur. Närvaron av dystrofin bidrar till muskelfunktion, och proteinet bidrar till att upprätthålla strukturen i dina muskelfibrer. Genetiska mutationer som förändrar den primära strukturen av dystrofin - såsom substitution av en aminosyra för en annan eller deletioner av aminosyror - kan skada dina muskelfibrer, vilket leder till sjukdomar som Duchenne muskeldystrofi.
