Varje människa har 46 kromosomer, inklusive två kromosomer (X, Y) som bestämmer kön. Y-kromosomen är unik för män. Att erva en X-kromosom från mamman och en Y-kromosom från fadern gör barnet manligt. Eftersom Y-kromosomen är helt knuten till maleness är defekter i gener på denna kromosom för det mesta associerad med Y-kromosom infertilitet och defekter vid utveckling av de manliga reproduktionsorganen. Vissa former av sjukdoms retinitpigmentosa har också kopplats till Y-kromosomärvet.
Y kromosom infertilitet
Y-kromosominfertilitet är en defekt på Y-kromosomen som resulterar i ett fullständigt misslyckande att producera sperma (azoospermi) eller en partiell defekt i spermaproduktion vilket resulterar i produktion av mycket lägre spermier (oligospermi). Om spermier produceras, är de ofta onormalt formade och har ingen eller dålig simning. Beroende på svårighetsgraden av Y-kromosominfertilitet kan män vara helt infertila eller kan kräva hjälpmedel för reproduktiv tekniksteknik som spermieinjektion för att fostra ett barn. Y-kromosom infertilitet uppträder hos ungefär 1 hos 2000 män. Hos män som inte kan producera spermier har 5 till 10 procent Y-kromosom infertilitet. Det finns flera gener som har kopplats till Y-kromosominfertilitet, inklusive CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 och RBMY1A1.
azoospermi
Azoospermi eller fullständig oförmåga att producera spermier kan orsakas av en delning av azoospermiafaktor (AZF) -regionen. Om AZF-regionen har raderat gener kan spermaproduktionsproteinerna inte produceras och spermier framställs inte. Inom AZF-regionen är en specifik gen som heter USP9Y, som vid borttagning ger upphov till icke-funktionella versioner av spermierande proteiner, vilket resulterar i azoospermi.
Onormal eller frånvarande testikelutveckling
Kön bestämningsområdet Y (SRY) av Y-kromosomen är specifikt ansvarig för normal utveckling av manliga gonaderna (testiklarna). Om denna region raderas kommer en XY-individ att ha ett antal defekter vid testikelutveckling (gonadal dysgenes), vilket ofta resulterar i tvetydiga könsorgan eller bildande av kvinnliga gonader. I vissa fall kan sann hermafroditism (förekomsten av både ett manligt och kvinnligt reproduktionsorgan) åstadkomma. Män med denna borttagning är vanligtvis infertila med liten eller ingen spermaproduktion.
Retinit Pigmentosa
Retinitpigmentosa är en genetiskt ärvt sjukdom i ögat där cellerna i näthinnan producerar defekta proteiner. Symtom inkluderar en progressiv synförlust som börjar med nedsatt nattsyn, följt av förlust av perifer eller sidosyn och slutlig blindhet. Det finns ingen behandling eller botemedel. Denna sjukdom orsakas av mutationer i RPY-genen (retinitpigmentosa, Y-länkad), vilket gör att det gör felaktiga versioner av proteiner som behövs för normal vision.
