Galaktosemi, en ärftlig sjukdom, påverkar omkring en av 62.000 nyfödda, rapporterar Merck Manuals Online Medical Library. Dessa barn saknar ett enzym som omvandlar galaktos, ett mjölksocker till glukos. Människor med den klassiska och vanligaste formen saknar galaktos-1-fosfaturidyltransferas eller GALT. Galaktosemi är särskilt farlig för nyfödda, vars hela diet består av mjölk. Nyfödd screening diagnostiserar galaktosemi, så behandling kan börja omgående och minimera skador. Att eliminera galaktos från kosten behandlar sjukdomen.
Definition
Klassisk galaktosemi uppstår när ett barn förvärvar den defekta genen från båda föräldrarna. En variant av klassisk galaktosemi, kallad Duarte galaktosemi, inträffar när ett barn förvärvar en Duarte-variantgen från en förälder och en klassisk gen från den andra. Barn med Duarte galaktosemi har 25-50 procent av normal enzymaktivitet på GALT-genen, förklarar föräldrarna av Galactosemia Children's website. Personer med Duarte galaktosemi har färre kostbegränsningar och komplikationer än personer med klassisk form.
Spädbarnsdiet
Spädbarn med klassisk galaktosemi kan inte ha produkter som innehåller laktos eftersom galaktos, som utgör hälften av laktos, byggs upp i blodbanan och skadar hjärnan, ögonen, njuren och leveren. Spädbarn med galaktosemi kan inte ha djur eller mjölk och måste konsumera sojamjölk istället.
Andra restriktioner
Även om mjölk är den vanligaste källan till galaktos för spädbarn, är även källa till galaktos utanför mjölkprodukter förbjudna när barnet växer. Många bearbetade livsmedel innehåller laktos, så lära dig att läsa etiketter för mjölkprodukter som kasein, torrmjölksfasta ämnen, laktos, ostmassa och vassla. Organ kött, degkonditioneringsmedel i bearbetade livsmedel och hydrolyserade proteiner är några av de ytterligare ämnen som måste undvikas. Bullepulver och fermenterade livsmedelstillsatser, såsom sojasås, bör också undvikas. Personer med galaktosemi kan äta laktat, mjölksyra, laktylater och kalciumföreningar eftersom de inte innehåller laktos. Vissa mediciner innehåller också laktos som fyllmedel; se till att din apotekare känner till dina restriktioner.
ändringar
Barn med Duarte galaktosemi kan följa en mindre begränsad diet, begränsa galaktos under det första året, sedan gradvis introducera föremål och kontrollera blodnivåer, säger moder av Galactosemic Children. Olika läkare har olika åsikter om diet och Duarte galaktosemi, så följ din egen doktors rekommendationer.
symtom
Att äta mat som innehåller galaktos orsakar inte en omedelbar reaktion som ett allergi, men problem som kräkningar, dålig tillväxt, slöhet, kognitiva defekter, gulsot, kramp och tal, gångproblem och balansproblem kan utvecklas. Osteomalacia eller försvagade och mjuka ben kan förekomma från höga halter av kalcium i blodet. Katarakt kan påverka ögonen. Flickor med galaktosemi kan utveckla för tidigt ovariesvikt.
