Enligt U.S. National Library of Medicine är ett barn i varje 10.000 till 15.000 född med fenylketonuri. Det är en genetisk sjukdom, kallad autosomal recessiv eftersom ett barn som är född med denna sjukdom har ärft en muterad gen från varje förälder. Den muterade genen kallas PAH-genen.
fenylketonuri
I fenylketonuria ackumuleras aminosyran fenylalanin i kroppen och en del av aminosyran ändras till en substans som kallas fenylketoner, som sedan utsöndras i urinen. Normalt blir fenylalanin en del av proteinet eller ändras till tyrosin, förklarar Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor i barnläkemedel och genetik vid Stanford University School of Medicine i "Patofysiology of Disease". Men människor med denna sjukdom har enzymet som behövs för att ändra fenylalanin till tyrosin, så aminosyran ackumuleras. Enzymer är proteiner som påskyndar den tid en reaktion kommer att ta.
symtom
Spädbarn som är födda med fenylketonuri uppvisar inte initialt några symptom på denna sjukdom. De kommer att börja få symtom när fenylalanin byggs upp, vilket kan ta flera månader, enligt Chin-To Fong, MD, chef för divisionen av pediatrisk genetik vid University of Rochester School of Medicine and Dentistry i "The Merck Manual for Hälso-och sjukvårdspersonal. "Berörda barn kan få utslag, kroppsluk, ljus hudfärg och ljust ögon och hårfärg. Om de inte behandlas kommer de att växa långsammare än normalt och bli måttligt eller allvarligt psykiskt försämrade.
Gravida kvinnor och fenylketonuri
Enligt centra för sjukdomskontroll och förebyggande åtgärder, om gravida kvinnor med denna sjukdom inte följer en särskild diet, även innan de blir gravid, riskerar deras barn att bli psykiskt försämrade. Faktum är att människor med fenylketonuri måste hålla fast vid denna diet för livet, men många slutar följa det när de når tonåren. Den speciella kosten innebär att alla livsmedel som innehåller höga mängder protein, såsom mejeriprodukter, fisk, kött, ägg och fjäderfä, elimineras, eftersom proteiner bryts ner till aminosyror och de kan inte behandla fenylalanin aminosyran.
Vad betyder "Phenylketonurics: Innehåller fenylalanin" menar?
Några artificiella sötningsmedel märker "fenylketonurics: innehåller fenylalanin" på lådan och sockerpaketet. Detta meddelande berättar helt enkelt alla som har fenylketonuri, både män och kvinnor, att produkten innehåller fenylalanin och därför är en produkt som personer med fenylketonuri inte ska använda. Varningen gäller inte dem som inte har denna sjukdom, precis som en varning om att en produkt tillverkas med hjälp av utrustning som behandlar jordnötter inte skulle gälla personer som inte är allergiska mot jordnötter.
