Sjukdomar

Sällsynta genetiska sjukdomar i hjärtat

Pin
+1
Send
Share
Send

Genetiska sjukdomar i hjärtat är de som orsakas av en mutation i en eller flera gener som påverkar hjärtmuskels struktur eller funktion. Många av dessa sjukdomar är sällsynta, ärvda endast när en eller båda föräldrarna skickar ner den drabbade genen. Några av dessa villkor är särskilt vanliga i vissa samhällen eller kulturer där befolkningen är relativt isolerad.

Arrytmogen höger ventrikulär dysplasi

Arrytmogen högerkammardysplasi är en genetisk sjukdom där normal hjärtvävnad successivt ersätts med fett och ärrvävnad. Enligt St Lukes-Roosevelt sjukhuscenter uppstår vävnadsskador övervägande i hjärtans högra kammare. Människor som ärver den här genetiska sjukdomen kan utveckla arytmier eller onormala hjärtrytm. Arrytmogen höger ventrikulär dysplasi är en känd orsak till plötslig död från hjärtstillestånd hos personer yngre än 30. Villkoret är särskilt vanligt i samhällen i nordöstra Italien.

Brugada syndrom

Brugada syndrom är en livshotande, ofta ärftlig sjukdom som kännetecknas av en onormal hjärtrytm, som kallas ett Brugada-tecken, enligt Mayo Clinic. Denna arytmi hindrar hjärtkammaren från att pumpa effektivt, vilket hindrar blod från att åka överallt genom kroppen. Som ett resultat kan svimning eller plötslig hjärtinfarkt som leder till döden uppstå.

Familial Dilated Cardiomyopathy

Fördröjd kardiomyopati är ett tillstånd där hjärtat vänster kammare blir förstorat och svagt, vilket minskar hjärtans förmåga att pumpa blod. Över tiden kan sjukdomen skada flera organ och leda till hjärtsvikt. Enligt Cleveland Clinic har cirka en tredjedel av patienterna med utvidgad kardiomyopati en ärftlig form som kallas familial dilated cardiomyopathy. Familial dilated cardiomyopathy är autosomal dominant, vilket innebär att du bara behöver få den onormala genen från en förälder för att erva tillståndet.

Långt QT-syndrom

Medfödd långt QT-syndrom uppträder hos ungefär 1 av 7 000 till 10 000 personer i USA, enligt St Lukes-Roosevelt sjukhuscenter. Detta tillstånd är resultatet av genmutationer som leder till onormala hjärtritningar. En form av Long QT syndrom som kallas Ward-Romano syndrom leder till onormal elektrisk ledning i hjärtat som kan orsaka svimning och plötslig död, enligt Howard Hughes Medical Institute.

Ellis-van Crevelds syndrom

Ellis-van Creveld syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som vanligen finns bland Amish-personer. Förutom kortvarig dvärgism och andra fysiska avvikelser orsakar detta syndrom en defekt mellan hjärtans två övre kamrar eller atria. Dessa defekter - kända som atrial septal defekter - kan leda till andfådd, andningsinfektioner eller arytmier, enligt Howard Hughes Medical Institute. Allvarliga brister kan leda till eventuella hjärtsvikt.

Andra sällsynta genetiska sjukdomar

Holt-Orams syndrom är en genetisk störning som påverkar cirka 1 av 100 000 individer, enligt National Institute of Health. Villkoren medför livshotande hjärtfel och onormalt utvecklade ben i överkroppen. Den vanligaste defekten som ses hos Holt-Orams syndrom är ett hål i septumet mellan atrierna. Vissa människor kan utveckla ett hål i septumet mellan de nedre hjärtkamrarna. I andra fall kan hjärtlednings sjukdom uppstå, vilket orsakar en långsammare hjärtslag som kallas bradykardi eller en snabb, okoordinerad hjärtkontraktion som kallas fibrillering.

Marfan syndrom är en ärftlig störning i bindväv som påverkar ungefär 1 av 5 000 personer, enligt National Institutes of Health. Det kan orsaka strukturella hjärtsavvikelser som leder till arytmier, hjärtklappning, andfåddhet och trötthet. En försvagning och sträckning av aortan kan leda till livshotande komplikationer, inklusive en utbuktning i en blodkärlmur som kallas en aneurysm eller en riva av aortans vägg.

Familjhypertrofisk kardiomyopati är en komplex hjärtsjukdom som kan orsakas av en av 900 kända mutationer på 12 olika gener, enligt National Institute of Health. Villkoren förorsakar en förtjockning av hjärtmuskeln. Medan det inte kan ge några symtom hos vissa människor kan det leda till svimning, bröstsmärta, andfåddhet eller - i sällsynta fall - plötslig död.

Pin
+1
Send
Share
Send

Titta på videon: Vad är ett PKU-prov och hur går det till? - Vi följer med barnmorskan (Februari 2020).