Läkare och forskare är alltid på utkik efter nya sjukdomar och sätt att behandla dem. I vissa fall, trots en ärlig ansträngning från alla inblandade, tar en sjukdom i sista hand patientens liv. I fall av sällsynta sjukdomar som är dödliga är forskning ofta begränsad på grund av det begränsade antalet patienter. Medan behandlingar ibland är effektiva för dessa tillstånd, kommer vissa inte att diagnostiseras i tid för behandlingarna ska vara effektiva.
Hutchinson-Guilford Progeriasyndrom
Hutchinson-Guilford Progeria syndrom kallas ofta progeri. Denna sjukdom får en person att åldras i förtid. Det diagnostiseras generellt hos barn som är 18 månader till två år gamla. Symtom inkluderar styva leder, försvagade höfter, håravfall, åldrig hud, stroke och hjärtsjukdom. Människor med progeri bor i genomsnitt 8 till 21 år, med hjärtsjukdom som den vanligaste dödsorsaken. En annan form av syndromet, som heter Werners syndrom, påverkar människor i sina sena tonåren. Den genomsnittliga livslängden för personer med detta tillstånd är 40-50 år.
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är en dödlig hjärnsjukdom som ofta påstår offerets liv inom ett år efter inlärningen. Det påverkar en av varje 1 000 000 personer, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Visuella störningar, problem med samordning, minnesförlopp, blindhet, försvagade extremiteter och beteendeförändringar är symptomen på detta tillstånd. De flesta med sjukdomen är ungefär 60 år.
Lymphangioleiomyomatosis
Lymphangioleiomyomatosis är en sällsynt men dödlig lungsjukdom som bara påverkar kvinnor, vanligtvis i åldrarna 20 till 40 år. Det påverkar färre än en av 1 miljoner människor. Symtom är hosta, bröstsmärta, blod-spridd sputum och andningssvårigheter. Behandling för detta tillstånd är möjligt via en lungtransplantation.
Kärnkraftfaktor Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Kärnfaktor kappa B Essential Modulator (NEMO) är ett sällsynt tillstånd som endast påverkar män. Denna immunförsvarssjukdom är så sällsynt att den inte upptäcktes fram till 2007. Från och med augusti 2009 har endast 60 barn diagnostiserats med tillståndet. Symtom är upprepade infektioner, fördröjd tandutveckling med tänder som är koniska när de kommer in, fint hår, kompromitterad hud, okulära problem och onormal benväxt. Den enda behandlingen för detta tillstånd är en benmärgstransplantation.
Menkesjukdom
Menkes sjukdom är ett tillstånd som påverkar kopparmetabolism. Det orsakas av en defekt gen. Ett barn med Menkes sjukdom har vanligtvis en normal utveckling för de första sex till åtta veckorna av livet; emellertid blir symptom som låg kroppstemperatur och svag muskelton synliga. Dessutom kan spädbarnet ha kramper och färglöst, kinkigt hår som lätt bryts. Behandling för tillståndet är koppartillskott. Denna behandling kommer inte förlänga livet om det inte startas strax efter födseln, vilket är mycket osannolikt eftersom det inte sker någon screening vid födseln för tillståndet. Utan tidig behandling kommer barnet att gå bort vid sin tionde födelsedag.
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) är namnet på en grupp av fyra sällsynta tillstånd: Bats sjukdom, Santavuori-Haltia sjukdom, Jansky-Bielschowsky sjukdom och Kufs sjukdom. Sammantaget är dessa villkor närvarande i två till fyra av varje 100.000 levande födslar i USA. Alla dessa utom Kufs sjukdom är dödliga. Bats sjukdom påverkar barn i åldrarna 5 till 10 och resulterar i döden av sena tonåren eller 20-talet. Santavuori-Haltia sjukdom påverkar barn 6 månader till 2 år och resulterar i dödsfall med 5 år. Jansky-Bielschowsky sjukdom påverkar barn från 2 till 4 år och resulterar i dödsfall i allmänhet mellan 8 och 12 år. Kufs sjukdom påverkar vuxna och anses inte som dödlig. Alla dessa villkor kännetecknas av progressiv siktförlust och anfall som inte svarar på konventionella medicinska behandlingar.
