Mitokondrier har det viktiga jobbet att byta näringsämnen i en cell till energi. Ändå har det bara varit 10 år sedan mitokondria sjukdomar har vunnit betydelse, enligt Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor i barnläkemedel och genetik vid Stanford University School of Medicine i "Pathophysiology of Disease". Varje cell har flera mitokondrier och var och en av dem har flera uppsättningar kromosomer. Alla mitokondriella DNA sänds ner genom ägget, och aldrig genom spermierna.
Lebers ärftlig optisk neuropati
I denna mitokondriala sjukdom kan en person förlora syn i båda ögonen. Det är smärtfritt och kan hända plötsligt eller utvecklas långsamt, men individen är vanligtvis blind på två år. I "Patofysiologi av sjukdom" skriver Dr Barsh att ibland kan människor också ha symtom på hjärtproblem, brist på samordning i sina rörelser och problem med tal. Störningen utvecklas vanligtvis när de är unga vuxna. Det är vanligare hos män än hos kvinnor.
NARP
NARP står för neurogen svaghet, ataxi och retinitpigmentosa. Neurogen svaghet innebär att musklerna är svaga på grund av abnormiteter i nerverna som skickar signaler till musklerna. Ataxi är brist på koordination i rörelse, ett symptom som människor kan uppleva i Lebers ärftliga optiska neuropati. Vid retinit pigmentosa degenererar näthinnan i båda ögonen långsamt. Människor kan initialt få problem med nattsyn. När sjukdomen utvecklas kan de utveckla total nattblindhet samt dagtidsvisionsförlust. Delar av deras hjärna kommer att krympa och de kan också ha hjärnskador. En mutation orsakar NARP. Om mer än 95 procent av mitokondriella DNA har mutationer utvecklar personen Leighs syndrom, vilket förklaras av Karl Skorecki, MD, direktör för medicin och forskningsutveckling vid Rambans Medical Center i Harrisons principer för internmedicin. Leighs syndrom är en allvarlig form av NARP.
MERRF
I "The Merck Manual for Health Professionals" skriver Chin-To Fong, M.D., chef för divisionen av pediatrisk genetik vid University of Rochester School of Medicine, om myoklonisk epilepsi med ragged röda fibrer eller MERRF. Människor med denna mitokondriella störning kan ha kramper, ataxi och demens. De kan också ha abnormiteter i sina muskler eftersom mitokondrier ackumuleras inom dem. När en patolog tittar på en muskelbiopsi med en speciell fläck beskrivs muskelfibrerna som "ragged-röda" fibrer. De flesta människor har en mutation i genen som kodar för aminosyran heter lysin.
MELAS
Mitokondriell encefalomyopati, mjölksyraacidos och strokeliknande episoder är MELAS. Detta är den vanligaste mitokondriala sjukdomen, enligt Dr Skorecki i "Harrisons principer för inre medicin". Människor med denna sjukdom upplever flera episoder som liknar stroke på grund av problem som ligger framförallt i hjärnans baksida. Andra symtom kan inkludera anfall, återkommande huvudvärk, illamående och kräkningar.
Kearns-Sayre-syndromet
I denna mitokondriella sjukdom har människor vanligtvis förlamning i vissa muskler i ögonen och problem i deras retinas innan de är 20 år gamla. Vissa kan också utveckla hjärtproblem, ataxi, diabetes mellitus och hörselnedsättning. En mildare form av Kearns-Sayre syndrom kallas progressiv extern oftalmoplegi. Människor med denna lätta form kan utveckla oftalmoplegi eller förlamning i ögonmusklerna, problem med musklerna, diabetes och hörselnedsättning när de är äldre än 20 år. Dr Skorecki förklarar att människor kan utveckla diabetes i en annan mitokondriell sjukdom som kallas Pearson syndrom. Dessutom kan de ha mjölksyraacidos och låga halter av alla typer av blodkroppar.
