Befruktning och graviditet är komplicerade; många system måste fungera perfekt eller problem med fostret kan uppstå. Problem som uppstår vid uppfattningen orsakas vanligtvis av kromosomfel eller avvikelser och kan inte undvikas. Fostrets missbildningar som uppstår under själva graviditeten orsakas ofta av problem i tidig graviditet, medan större organsystem bildas och kan orsakas av moderfaktorer eller faktorer i livmodern.
Kromosomala störningar
Kromosomala abnormiteter är vanliga vid graviditet. Onormala gener är varken undvikbara eller fixerbara. Några typiska genetiska abnormiteter innefattar trisomier, där tre kopior av en specifik gen är närvarande snarare än de normala två; Vanliga trisomier inkluderar trisomi 21, även känd som Downs syndrom, trisomi 18 och trisomi 13. Downs syndrom är den vanligaste trisomien, som förekommer hos en av 800 till 1000 födda, säger University of Virginia Health System, och även den mest överlevande. Många genetiska missbildningar är oförenliga med livet.
Andra typer av genetiska missbildningar kan vara ärftliga, eller kan uppstå som spontana mutationer. Vissa genetiska sjukdomar orsakas av en saknad del av en kromosom, såsom Cri du Chat, ett syndrom som inkluderar ett litet huvud, svår retardation och många utvecklingsförseningar. Arvade genetiska defekter som Marfan syndrom, som kännetecknas av onormal bindväv genom hela kroppen, kan överföras till ett barn av en eller båda föräldrarna.
Materiella faktorer
Vissa faktorer som stör utvecklingen av ett genetiskt normalt foster är relaterade till moderns beteenden och sjukdomar. Fosteralkoholsyndrom är förmodligen det bästa exemplet på maternal beteende som orsakar fostrets missbildningar. Diabetes är förknippad med potentialen för större missbildningar i fetalen, Merck Manual.
Infektioner som uppträder under första trimestern kan också orsaka fostrets missbildningar. rubella eller tyska mässling är ett vanligt exempel; kycklingpox, toxoplasmos och cytomegalovuris kan också orsaka fostrets problem. Läkemedel som talidomid tas tidigt under graviditeten kan även orsaka större fetala missbildningar. Anti-anfall medicinering är också associerad med medfödda missbildningar, Merck rapporter. Låga nivåer av folsyra har blivit involverade i att orsaka neurala rördefekter, där ryggmärgen inte är fullständigt innesluten.
Amniotiska faktorer
Fostervätska omger och skyddar fostret. Flera amniotiska abnormiteter kan orsaka fostrets missbildningar. Oligohydramnios är en låg nivå av fostervätska. Om vätskenivån är låg i den första delen av graviditeten kan fostret komprimeras mot livmoderns väggar och missbildningar av växande kroppsdelar kan uppstå.
Amniotiska band kan också orsaka fostrets missbildningar. Amniotiska band uppträder när delar av fostervåren separerar och flyter i fostervätskan. På samma sätt som ett hår kan lindas runt en siffra, kan amniotiska trådar vikla runt extremiteter och avbryta cirkulationen. En del av en lem eller en siffra kan amputeras av bandet, eller bandet kan leda till en förträngning i området. Svåra amniotiska band kan avlägsnas under fosteroperation, University of California, San Francisco rapporter.
