Ett enzym är ett protein som ökar hastigheten vid vilken en kemisk reaktion uppstår. Enzymer är substratspecifika, vilket innebär att varje typ av enzym har en specifik typ av molekyl som den påverkar. Människokroppen behöver enzymer för att påverka de hastigheter vid vilka biologiska processer uppträder. Ett antal sjukdomar uppstår på grund av otillräckliga mängder specifika enzymer.
G6PD-brist
Av alla kända enzymbrister hos människor är glukos-6-fosfatdehydrogenas eller G6PD-brist den vanligaste i hela världen. En brist på G6PD kan ärftas och ses oftast i de afrikanska, asiatiska, medelhavs- eller medelöstra nedstigningen.
Afroamerikanska män är de demografiska mest vanliga i G6PD i USA. Utan nog G6PD är röda blodkroppar mer sårbara för att bryta ner och hemolytisk anemi kan resultera. De med denna brist får inte visa några symtom, eller de kan uppleva anemi med ryggont, buksmärta eller gulsot när de utsätts för stressorer som infektion.
Medfödd binjurehypplasi
En annan ärftlig sjukdom, medfödd adrenal hyperplasi, är den vanligaste binjurstanken bland spädbarn och barn. Detta tillstånd härrör från en brist på enzymet som gör det möjligt för binjurarna att producera tillräckliga mängder kortisol. Kroppen svarar genom att stimulera binjurarna i ett försök att leda till kortisolproduktion. Som ett resultat förstärker binjurarna och producerar mer kortisol, liksom hormoner som gör att kroppen reabsorberar vatten och natrium och andra hormoner som påverkar manliga sexuella egenskaper. Ett överskott av manliga hormoner kan resultera.
Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom är en ärftlig brist på enzymet glukocerebrosidas. Utan tillräckliga mängder av detta enzym ackumuleras ett fettämne som kallas glukocerebroside i de inre organen, inklusive hjärnan. Enzymutbytesbehandling kan bidra till att minska skelettanomalierna och onormala blodtal i samband med vissa typer av denna sjukdom.
Pyruvatkinasbrist
En ärftlig brist på enzymet pyruvatkinas orsakar att röda blodkroppar bryts ner, vilket resulterar i anemi. Efter G6PD-brist är det den näst vanligaste enzymrelaterade defekten som kan orsaka att röda blodkroppar bryts ner. Till skillnad från G6PD-brist är pyruvatkinasbrist närvarande över alla etniska bakgrunder. Symtom på denna brist är anemi, gulsot och slöhet.
