Glutathionbrist är känd som glutation syntetasbrist. Det är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning med bara 70 kända fall i världen, enligt Genetics Home Reference. Föräldrar genomgår genetisk testning för att bestämma risken för att få ett barn född med sjukdomen. Glutation verkar för att förhindra skador på celler genom att deaktivera skadliga molekyler som produceras under energiproduktionen. Symptom på glutation-syntetasbrist är beroende av sjukdoms svårighetsgrad.
Hemolytisk anemi
Milda fall av glutation syntetasbrist resulterar vanligtvis i förstöring av röda blodceller, även känd som hemolytisk anemi. Hemolytisk anemi kännetecknas av frossa, mörk urin, trötthet och snabb hjärtfrekvens. Om den lämnas obehandlad kan anemin leda till hjärt- och blodtrycksfall, och slutligen död, enligt Medline Plus. Behandling av hemolytisk anemi innefattar behandling av glutathionbristen.
Urinutsöndringar
Ett annat symptom på mild glutation syntetasbrist är utsöndringen av 5-oxoprolin i urinen. Fem oxoprolin byggs upp i blodet när glutation inte behandlas i cellerna korrekt enligt Genetics Home Reference. Fem-oxoprolin är en aminosyra som också kallas pyroglutaminsyra.
Metabolisk syre
Personer med måttliga fall av glutation syntetasbrist kan visa tecken på metabolisk acidos. Metabolisk acidos är ett tillstånd när det finns för mycket syra i kroppens vätskor. Metabolisk acidos kan orsaka snabb andning, förvirring eller slöhet. I allvarliga fall kan metabolisk acidos leda till chock och död, enligt Medline Plus. I fall av glutation-syntetasbrist innebär behandling av metabolisk acidos att behandla den bakomliggande orsaken.
neurologiska
Förutom de symptom som finns i milda och måttliga fall kan neurologiska symptom uppträda vid allvarliga fall av glutation syntetasbrist. Symtom innefattar anfall, minskad reaktionstid, minskad rörelse, fördröjt tal och förlust av samordning, enligt Genetics Home Reference.
Bakteriell infektion
Förutom de neurologiska problemen är människor med allvarliga fall av glutation syntetasbrist också mer benägna att utveckla bakterieinfektioner, enligt Genetics Home Reference.
