Huntingtons sjukdom är en ärftlig degenerativ störning i hjärnan som kännetecknas av förlust av muskelkontroll och högre hjärnfunktioner. Symtom börjar vanligtvis i vuxen ålder med progressiv försämring som uppträder under 13-15 år. Människor med sen stadium Huntingtons sjukdom uppenbarar symptom som är förknippade med en signifikant förlust av hjärnvävnad, särskilt i de basala ganglierna. Dessa hjärnstrukturer hjälper till med kontroll av rörelse, minne och högre tankeprocesser.
Daglig levnadsberoende
Huntingtons sjukdom påverkar kontrollen av ofrivillig och frivillig rörelse negativt. I det sista skedet av sjukdomen upplevde människor med Huntingtons sjukdom svårigheter att initiera och kontrollera någon form av frivillig rörelse. Förlusten av volontär kontroll av rörelse visar sig oförmåga. Patienter behöver dygnet runt hjälp till de grundläggande funktionerna i det dagliga livet som dressing, äta och bada. Förlust av blåsning och tarmkontroll leder till urin och fekal inkontinens.
Orörlighet
Förstöring av de basala ganglierna med förlust av rörelsekontroll, inkoordination och posturella störningar lämnar patienter med avancerad Huntingtons sjukdom rullstolsbunden. Patienter saknar ofta styrka och samordning för att manövrera en rullstol, vilket skapar en situation med fullständigt rörlighetstillstånd. Patienter i slutstadiet Huntingtons sjukdom är ofta bäddbunden, eftersom deras styvhet, brist på kroppskontroll och postural instabilitet stämmer överens med förmågan att på ett säkert sätt vidta och upprätthålla sittställning.
Oförmåga att tala
Människor med Huntingtons sjukdom förlorar långsamt förmågan att tala. I det sista skedet av sjukdomen kombineras de kumulativa effekterna av oförmåga att initiera rörelse, bristande koordination och demens för att förstöra förmågan för talad kommunikation.
Näringsberoende
Huntingtons sjukdom påverkar förmågan att tugga och svälja negativt. Förlust av frivillig muskelstyrning stör också förmågan att manövrera händerna för självmatning. Framsteg av dessa symtom leder vanligtvis till oförmåga att ta in tillräckligt med mat och vätskor. Kronisk viktminskning utvecklas som ett karakteristiskt symptom på sen stadium Huntingtons sjukdom. Patienter behöver ofta ett matningsrör för att behålla sitt näringsintag.
Avancerad demens
Demens är en försämring i förmågan till högre intellektuella funktioner som lärande, resonemang, planering, social uppfattning och anpassning. Huntingtons sjukdom orsakar progressiv demens som blir allvarlig i de sena skeden av sjukdomen. Familjemedlemmar kan inte längre erkännas och intellektuella funktioner försämras väsentligt, allvarligt begränsar förmågan att förstå, uppfatta och interagera. Huntingtons sjukdom kan också orsaka psykiatriska störningar som personlighetsförändringar, tvångssyndrom och ångest.
