På grund av nya upptäckter av nya gener och utvecklingen av nya testmetoder har tillgängligheten av genetisk testning ökat dramatiskt. Flera företag erbjuder nu direkt genetisk testning till konsumenter, genom vilka individer kan skicka in en kindpinne eller salivprov och få resultat om hundratals genetiska tillstånd, allt utan rådgivning från en läkare eller annan medicinsk proffs. Förutom de positiva aspekterna av genetisk testning finns det också vissa konkreta nackdelar.
Falsk säkerhet
Människor som inte får tillräcklig information eller rådgivning om begränsningarna av genetisk testning kan felaktigt anta att ett negativt testresultat eliminerar risken för att utveckla en sjukdom. Många genetiska tester kontrollerar de vanligaste genmutationerna som är ansvariga för en sjukdom, men utesluter inte möjligheten att en person utvecklar den sjukdomen.
Till exempel undersöker den genetiska testningen nu tillgänglig för sällsynta ärftliga former av bröst- och äggstockscancer de två huvudgenerna som är ansvariga för dessa cancerformer (som kallas BRCA1 och BRCA2). En kvinna med en familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer som testar negativ för mutationer i BRCA1 eller BRCA2 kan konstatera att hon är ute av skogen och inte kommer att utveckla någon av dessa cancerformer. Vissa kvinnor kommer dock fortfarande att diagnostiseras med cancer trots ett negativt genetiskt test eftersom många cancerformer orsakas av mutationer i andra gener eller av faktorer som ännu inte förstått. Även kvinnor som testar negativa för dessa ärftliga former av cancer behöver screening för cancer på samma nivå av screening rekommenderas för den genomsnittliga kvinnan.
Onödig ångest
Å andra sidan innebär mottagande av ett positivt genetiskt test inte nödvändigtvis att en person kommer att utveckla en sjukdom. "Det är väldigt viktigt att en person vet vilken typ av test hon har genomgått och vilka begränsningar är det," säger Melissa Trant, M.S., en genetisk rådgivare. Det finns en kritisk skillnad mellan screening och diagnostiska test. Ett screeningtest, såsom det utvidgade AFP-blodprovet som många kvinnor genomgår under graviditeten, indikerar chansen att barnet kommer att ha vissa villkor, men säger inte säkert om barnet påverkas. Ett diagnostiskt test, å andra sidan, ger bestämda resultat och kan generellt reglera ett tillstånd in eller ut. Vissa människor förvirrar betydelsen av ett screeningtest med ett diagnostiskt test och kan därför bli mycket angelägna om de får ett positivt testresultat. Lämplig före- och eftertestrådgivning om vad ett test kan och inte kan avslöja, och vad nästa steg är om ett test ska visa sig positivt, är nödvändigt för att förebygga otillbörlig ångest.
Bekymmer om diskriminering
Trots federala och statliga lagar som skyddar mot eventuell diskriminering på hälsoområdet, är många som överväger genetisk testning oroade för chansen att deras resultat kan påverka deras försäkringsförmåga negativt. Utvecklingshastigheten för nya genetiska tester kan ligga före lagstiftarens förmåga att räkna ut alla de skydd som måste vara på plats.
Vissa människor är inte ens medvetna om att de eller deras barn genomgår genetiska tester. Till exempel utför alla stater nyfödd screening för olika genetiska förhållanden, vars syfte är att upptäcka de tillstånd som skulle gynnas av snabb behandling. I de flesta fall är dock mammor inte ombedda att ge samtycke till dessa test och är inte informerade om vad som händer om ett test ska returnera positivt. De kan inte heller veta om deras barns DNA-prov kommer att hållas, och av vem, efter att testningen är klar.
Enligt Klitzman (J. Genet. Coun., 2010) kan vissa individer som vet att de är utsatta för ett genetiskt tillstånd, såsom Huntingtons sjukdom, avstå från önskad testning på grund av deras rädsla för genetisk diskriminering.
